Review
Genetic mental retardation. Presentation of the GIRMOGEN network
Retraso mental de origen genético. Presentación de la Red GIRMOGEN
Rev Neurol 2006
, 42(Suplemento 1),
1–6;
https://doi.org/10.33588/rn.42S01.2005760
Abstract
INTRODUCTION Mental retardation is the most frequent disability and is already quite apparent in infancy. The World Health Organisation (WHO) estimates that it affects approximately 3% of the population in industrialised countries. Among the aetiologies that cause mental retardation it would appear that 30% have a genetic origin, although in recent years the progress made in molecular genetics in relation to new mutations and new genes that can account for mental retardation advances at an incredible pace. It is for this reason that, three years ago, a group of clinicians and researchers, most of whom were working in Spain on fragile X syndrome (the most prevalent of the hereditary causes of mental retardation), decided to set up the GIRMOGEN (Genetic Mental Retardation Research Group). Most of us had noticed how many of the clinical cases that we dealt with went undiagnosed and that the exact prevalence of this disability in Spain was not known either. DEVELOPMENT. GIRMOGEN was funded by the Carlos III Health Institute and is made up of eight groups; a ninth group is responsible for coordinating the work. Its members are all involved in clinical studies or research into mental retardation with a genetic origin, and belong to 15 hospitals and to five universities from a total of 11 different autonomous communities in Spain. Some of its aims include gathering all the data on patients and families in a common database for epidemiological and prevalence studies; distributing genes to be studied in order to search for mutations; creating generally approved work protocols, and training professionals in this field.
CONCLUSIONS In this supplement, which is the result of a training course, we report all the findings we have obtained in these three years of work.
CONCLUSIONS In this supplement, which is the result of a training course, we report all the findings we have obtained in these three years of work.
Resumen
Introducción El retraso mental es la discapacidad más frecuente y se pone en evidencia desde la infancia. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que afecta aproximadamente al 3% de la población en los países industrializados. Entre las causas que originan el retraso mental, parece que un 30% son de origen genético, aunque en los últimos años los avances en genética molecular sobre nuevas mutaciones y nuevos genes responsables del retraso mental se suceden con increíble rapidez. Por esta razón, hace tres años un grupo de profesionales clínicos e investigadores, que trabajábamos mayoritariamente en España en el síndrome X frágil (el más prevalente de los hereditarios de retraso mental), propusimos la creación de GIRMOGEN (Grupo de Investigación de Retraso Mental de Origen Genético). La mayoría de nosotros habíamos constatado que muchos de los casos clínicos que llegaban a nuestras manos quedaban sin diagnóstico, y desconocíamos la prevalencia exacta de esta discapacidad en España.
Desarrollo GIRMOGEN fue financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Está formada por ocho grupos; un noveno grupo se encarga de la coordinación. Sus miembros están todos implicados en estudios clínicos o de investigación sobre el retraso mental de origen genético, y pertenecen a 15 hospitales y a cinco universidades de un total de 11 comunidades autónomas del Estado español. Entre sus objetivos se encuentran: juntar todos los datos de pacientes y familias en una base común para estudios epidemiológicos y de prevalencia; el reparto de genes a estudio para buscar mutaciones; crear protocolos consensuados de trabajo, y formar a los profesionales en este campo.
Conclusiones En este suplemento, resultado de un curso de formación, se muestran todos nuestros resultados de estos tres años de trabajo.
Desarrollo GIRMOGEN fue financiada por el Instituto de Salud Carlos III. Está formada por ocho grupos; un noveno grupo se encarga de la coordinación. Sus miembros están todos implicados en estudios clínicos o de investigación sobre el retraso mental de origen genético, y pertenecen a 15 hospitales y a cinco universidades de un total de 11 comunidades autónomas del Estado español. Entre sus objetivos se encuentran: juntar todos los datos de pacientes y familias en una base común para estudios epidemiológicos y de prevalencia; el reparto de genes a estudio para buscar mutaciones; crear protocolos consensuados de trabajo, y formar a los profesionales en este campo.
Conclusiones En este suplemento, resultado de un curso de formación, se muestran todos nuestros resultados de estos tres años de trabajo.
Keywords
Fragile X syndrome
Mental retardation
Molecular diagnoses
X-linked mental retardation
Palabras Claves
Diagnósticos moleculares
Retraso mental
Retraso mental ligado al X
Síndrome X frágil